Ген (от др.-греч. γένος — «род») — структурная и функциональная единица наследственности, несущая информацию об определённом признаке или функции организма. Термин ввёл в 1907 году датский учёный Вильгельм Йоханнсен.
Изначально ген рассматривался как теоретическая единица передачи наследственной информации. После открытия ДНК как носителя генетической информации понятие уточнили: ген стали определять как участок ДНК (у некоторых вирусов — участок РНК), задающий последовательность мономеров в полипептиде либо в функциональной РНК.
Современное определение: ген — последовательность ДНК, сегменты которой не обязательно должны быть физически смежными. Она содержит информацию об одном или нескольких продуктах в виде белка или РНК. Эти продукты функционируют в составе генетических регуляторных сетей, результат работы которых проявляется на уровне фенотипа.
Ген состоит из нескольких ключевых участков:
- Кодирующая последовательность — основная часть, содержащая информацию о структуре белка или РНК. У эукариот она разделена на:
- экзоны — участки, кодирующие аминокислотную последовательность;
- интроны — некодирующие участки, вырезаемые при процессинге РНК.
- Регуляторные последовательности — контролируют активность гена:
- промотор — участок перед началом гена, к которому присоединяется РНК‑полимераза для начала транскрипции;
- энхансеры — усиливают транскрипцию (могут находиться на расстоянии тысяч пар нуклеотидов от гена);
- супрессоры (сайленсеры) — подавляют активность гена;
- инсуляторы — ограничивают влияние соседних регуляторных элементов.
- Терминатор — участок в конце гена, сигнализирующий о завершении транскрипции.
Основные свойства гена:
- дискретность — гены остаются несмешанными;
- стабильность — способность сохранять структуру;
- лабильность — возможность мутировать;
- аллельность — у диплоидных организмов в генотипе присутствуют две формы гена (два аллеля);
- специфичность — каждый ген кодирует определённый признак;
- плейотропия — один ген влияет на несколько признаков;
- экспрессивность — степень проявления гена в признаке;
- пенетрантность — доля особей, у которых ген проявляется в фенотипе;
- амплификация — увеличение числа копий гена.
Роль генов в наследственности