Встречается в ядре клетки (Allaby, 1985). Состоит в основном из ДНК и основного белка и несет гены, расположенные в линейном порядке (Holmes, 1979). Хромосомы расположены парами, причем гены расположены на хромосоме (Mattison, 1991). Наличие гомологичных хромосом называют диплоидным состоянием (diploid state) (Allaby, 1991).
Изучение хромосомного набора (кариотипа) рептилий позволяет не только понять механизмы наследования признаков, но и раскрыть фундаментальные эволюционные процессы, приведшие к формированию разнообразия видов. В отличие от млекопитающих, у которых доминирует XY-система определения пола, рептилии демонстрируют удивительное разнообразие генетических механизмов, включая ZW-систему, температурную детерминацию пола (TSD) и их сложные комбинации. Настоящий отчёт посвящен анализу структуры хромосом у рептилий, особенностям их кариотипов, системам определения пола и роли микрохромосом в эволюции генома.
Кариотип представляет собой совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида или организма. Он включает в себя число, размеры и форму хромосом. Графическое изображение кариотипа, где хромосомы расположены по группам, называется идиограммой (или кариограммой).
У рептилий, как и у птиц, хромосомный набор характеризуется наличием двух четких групп: макрохромосом (крупных) и микрохромосом (очень мелких). Макрохромосомы хорошо различимы при стандартном цитогенетическом анализе, в то время как микрохромосомы из-за своего малого размера (менее 20 мегабаз) часто сливаются в единую массу на препаратах метафазных хромосом.
Микрохромосомы являются ключевой особенностью геномов птиц и рептилий. Долгое время они считались незначительными фрагментами, однако современные исследования показали их высокую генетическую значимость. Генетическая плотность - у курицы (Gallus gallus), которая служит модельным объектом для изучения рептилий и птиц, на долю микрохромосом приходится от 50% до 75% всех генов организма, несмотря на то что они составляют лишь треть геномной ДНК. Эволюционное происхождение - исследования ДНК-секвенирования микрохромосом показали их поразительную идентичность у птиц и рептилий. Ученые предполагают, что эти структуры достались им от общего беспозвоночного предка (вероятно, ланцетника), жившего около 685 миллионов лет назад. Эти древние элементы стали строительной базой для геномов всех животных.
Генетическое определение пола у рептилий сложнее, чем у млекопитающих, и часто зависит от таксономической группы. У многих чешуйчатых рептилий (например, у змей) и всех птиц пол определяется по системе ZW.
- Механизм: В этой системе самцы являются гомогаметным полом (ZZ), а самки — гетерогаметным (ZW). Это зеркальное отражение XY-системы млекопитающих.
- Ключевые гены: У птиц ключевым полообразующим геном является DMRT1, расположенный на Z-хромосоме. У самок (ZW) одна доза этого гена определяет развитие яичников, тогда как у самцов (ZZ) две дозы запускают развитие семенников.
- Дозовая компенсация: В отличие от млекопитающих, где инактивируется одна X-хромосома у самок, у самцов птиц (ZZ) происходит частичная дозовая компенсация: они инактивируют часть генетического материала Z-хромосомы для уравновешивания экспрессии с самками (ZW), несущими маленькую W-хромосому.
Многие виды черепах и крокодилов используют не генетические маркеры, а температуру окружающей среды в критический период эмбрионального развития для определения пола. При низких температурах инкубации вылупляются преимущественно самцы или самки (в зависимости от вида), при высоких — противоположный пол. Считается, что XY- и ZW-системы определения пола у амниот (млекопитающих, птиц, змей) возникли независимо из разных аутосомных пар предковой рептилии, пол которых определялся исключительно температурой.
Существуют виды рептилий, у которых генетическая предрасположенность к определенному полу может быть «перекрыта» экстремальными температурами инкубации. У бородатой агамы (Pogona vitticeps) при обычных температурах самцы имеют генотип ZZ, а самки — ZW. Однако при очень высоких температурах яйца с генотипом ZZ развиваются в фенотипических самок (с функциональными яичниками), которые затем способны откладывать яйца без участия самца (партеногенез).
Как и у человека, у рептилий могут возникать нарушения нормального кариотипа в результате ошибок клеточного деления.
- Трисомии: Наличие дополнительной хромосомы (например, 2n+1).
- Делеции: Потеря участка хромосомы.
Транслокации: Перемещение участка одной хромосомы на другую.
Запись аномального кариотипа может выглядеть так: `46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)`, что означает мужской набор хромосом с транслокацией участков между 1-й и 3-й хромосомами и делецией участка длинного плеча 9-й хромосомы. Такие аномалии могут приводить к снижению жизнеспособности или стерильности особей.
Изучение хромосомного набора рептилий демонстрирует глубокое эволюционное родство между птицами и пресмыкающимися через наличие идентичных микрохромосом — древнего наследия геномной архитектуры. Генетика пола у этих животных отличается высокой пластичностью: от строгой ZW-системы до гибкой температурной детерминации и их комбинаций.