Амеланизм — нарушение пигментации, характеризующееся отсутствием или резким снижением синтеза меланина. Чаще всего имеет генетическую природу и связано с утратой функции тирозиназы — ключевого фермента меланогенеза.
Термин, иногда используемый вместо (amelanistic) амеланистический (McEachern, 1991). Внешний вид, возникающий в результате недостатка меланина. См. Амеланистический.
Меланин — биополимерное соединение, образующееся из аминокислоты тирозина. Выполняет фотопротективную функцию: поглощает УФ‑излучение, защищая ДНК от повреждений.
У позвоночных меланин локализуется:
- в коже и её производных (волосы, перья, чешуя);
- в структурах глаза (строма радужки, пигментный эпителий);
- во внутреннем ухе (участвует в развитии слуховой системы);
- в отдельных структурах головного мозга и надпочечниках.
Синтез меланина происходит в меланосомах (специализированных органеллах) клеток‑меланоцитов.
Амеланизм возникает из‑за нарушения биосинтеза меланина на клеточном уровне — при этом число меланоцитов может оставаться нормальным.
| Состояние | Основной признак | Особенности глаз | Другие пигменты |
|---|---|---|---|
| Амеланизм | Отсутствие/снижение меланина | Могут быть серо‑голубыми, с красноватым оттенком | Сохраняются (у позвоночных кроме млекопитающих) |
| Альбинизм | Полное отсутствие пигментации | Розовые/красные (из‑за отсутствия меланина в радужке и сетчатке) | Отсутствуют или резко снижены |
| Лейцизм | Частичная потеря пигментации | Нормальная окраска | Частично сохраняются |
| Меланизм | Избыточное накопление меланина | Нормальная окраска | Нормальное распределение |
Ключевое отличие от альбинизма: при амеланизме офтальмологические нарушения (снижение зрения, светобоязнь) могут быть менее выраженными.
Основные проявления амеланизма:
- выраженная гипопигментация кожи (бледная, «молочная»);
- светлые или почти бесцветные волосы, брови, ресницы;
- светлая радужка (серо‑голубая, иногда с красноватым оттенком из‑за просвечивания сосудистой оболочки);
- повышенная фоточувствительность кожи и глаз;
- возможные офтальмологические нарушения: снижение остроты зрения, нистагм, светобоязнь.
Нарушение меланогенеза связано с генами, кодирующими ферменты синтеза меланина:
- ген TYR (тирозиназа) — мутации приводят к окулокутанному альбинизму 1‑го типа у человека и классическому фенотипу «красноглазого альбиноса» у млекопитающих;
- другие гены меланогенеза — могут вызывать частичные формы амеланизма.
Наследование обычно рецессивное: для проявления признака нужны две копии мутантного аллеля.
Возможные проблемы у амеланистов:
- фотодерматиты и хронические солнечные ожоги (из‑за отсутствия защиты от УФ);
- повышенный риск злокачественных новообразований кожи (меланома, плоскоклеточный рак);
- выраженная фоточувствительность;
- снижение остроты зрения;
- нистагматизм (непроизвольные колебательные движения глаз);
- трудности маскировки в природе (повышенная заметность для хищников или добычи).