Аллель

Аллель (от греч. ἀλλήλων — «друг друга, взаимно») — форма гена, содержащая информацию о том или ином варианте развития контролируемого им признака. Термин предложен В. Иогансеном в 1909 году взамен ранее использовавшегося термина «аллеломорфа» (предложен У. Бэтсоном в 1902 году).

Одна из форм одного и того же гена, расположенная в одном и том же локусе. Сокращение термина аллеломорф (allelomorph), одна из двух или более форм гена, возникающих в результате мутации и занимающих одинаковое относительное положение (локус) на гомологичной хромосоме, может различаться по их различному влиянию на фенотип (Allaby, 1985). Любой из двух парных генов, влияющих на наследуемый признак (Bechtel, 1995).

Явление влияния аллельных генов на формирование признаков организма называется аллелизмом.

Основное:
  1. Расположение. Аллели находятся в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом.
  2. Количество в диплоидной клетке. У каждой диплоидной особи одновременно присутствуют два аллеля любого гена: один унаследован от матери, другой — от отца.
  3. Разнообразие. Среди особей одного вида каждый ген может быть представлен несколькими аллелями.
  4. Возникновение новых аллелей. Новые аллели появляются в результате:
    • мутаций;
    • внутригенных рекомбинаций у гетерозигот по двум мутантным аллелям.
Типы аллелей
  1. Доминантный аллель:
    • фенотипически проявляется у гетерозиготы;
    • обозначается заглавной буквой латинского алфавита (например, A).
  2. Рецессивный аллель:
    • не проявляется фенотипически у гетерозиготы, подавляется доминантным;
    • проявляется только в гомозиготном состоянии;
    • обозначается строчной буквой (например, a).
  3. Аллели «дикого типа»:
    • наиболее распространённые в природных популяциях;
    • обусловливают развитие признаков, характерных для вида.
  4. Мутантные аллели:
    • произошли от аллелей «дикого типа»;
    • могут давать новые фенотипические проявления.
  5. Множественные аллели:
    • существование более двух аллелей одного гена в популяции;
    • пример: три аллеля определяют четыре группы крови у человека.

В зависимости от сочетания аллелей выделяют два типа генотипов:

  • Гомозигота — особь (клетка), содержащая одинаковые аллели гена (например, AA или aa).
  • Гетерозигота — особь (клетка), имеющая разные аллели гена (например, Aa).

Фенотип — совокупность проявлений генотипа (общий облик организма). Он формируется на основе взаимодействия генотипа и факторов внешней среды.

Рассмотрим скрещивание гетерозиготных особей (Aa × Aa):

  1. Гаметы родителей: каждый родитель даёт два типа гамет: A и a.
  2. Возможные генотипы потомства:
    • AA (гомозигота по доминантному аллелю) — 25 %;
    • Aa (гетерозигота) — 50 %;
    • aa (гомозигота по рецессивному аллелю) — 25 %.
  3. Фенотипическое расщепление: 3 : 1 (три особи с доминантным признаком на одну с рецессивным).

Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает:

  • Генетический полиморфизм — сосуществование в популяции разных аллельных форм одного гена. Пример: группы крови у человека определяются тремя аллелями.
  • Комбинативную изменчивость (третий закон Менделя — закон независимого наследования признаков).
  • Исходный материал для эволюционных преобразований.
  • Возможность существования разных форм одного и того же заболевания (например, разные аллели гена гемоглобина вызывают разные формы анемий).