TFEC

Ген TFEC (Transcription Factor EC) представляет собой один из наиболее фундаментальных генетических механизмов, отвечающих за саму возможность пигментации у рептилий и других позвоночных. В отличие от генов TYR, SLC45A2 или OCA2, которые кодируют белки, работающие непосредственно «в цеху» по производству меланина (внутри меланосом), ген TFEC находится на уровне «управления производством», он кодирует транскрипционный фактор — специальный белок, который связывается с определёнными участками ДНК и регулирует (включает или выключает) активность других генов.

Транскрипционные факторы, кодируемые генами семейства MiT (к которому относится и TFEC, наряду с MITF), являются главными регуляторами развития и функции меланоцитов — клеток, производящих пигмент. Белок TFEC не синтезирует меланин сам, но он выступает в роли «главного переключателя» для целого набора генов, необходимых для жизни и работы меланоцита.

В частности, TFEC:

  1. Запускает развитие меланоцитов: Он необходим на ранних стадиях эмбрионального развития для того, чтобы клетки-предшественники превратились в полноценные меланоциты.
  2. Активирует гены синтеза меланина: TFEC напрямую связывается с промоторами генов, таких как TYR (тирозиназа), TYRP1 и DCT, и активирует их. Без TFEC эти гены просто не будут работать, даже если сами они не повреждены.
  3. Регулирует выживаемость клеток: Он также контролирует гены, отвечающие за выживаемость и миграцию меланоцитов.

Таким образом, если мутации в TYR или OCA2 ломают сам конвейер по производству пигмента, то мутация в *TFEC* приводит к тому, что завод либо не строится вовсе, либо на нём нет рабочих.

Мутации в гене TFEC приводят к состоянию, которое можно классифицировать как истинный, глубокий альбинизм. Поскольку этот ген является ключевым для всей системы пигментации, его поломка имеет самые радикальные последствия.

Рептилии с мутацией в гене TFEC (в гомозиготном состоянии) демонстрируют следующие признаки:

  • Полное отсутствие пигментации: Животное не производит меланин. Его кожа, чешуя и все мягкие ткани лишены цвета и выглядят розоватыми или белыми из-за просвечивающих кровеносных сосудов.
  • Розовые глаза: Радужная оболочка и сетчатка полностью лишены пигмента, поэтому глаза имеют характерный ярко-розовый или красный цвет.
  • Отсутствие иридофоров: Часто у таких животных нарушено развитие не только меланофоров (клеток с меланином), но и иридофоров (клеток со светоотражающими кристаллами). Это приводит к тому, что у них отсутствует даже структурная белая или серебристая окраска. Животное выглядит не просто белым, а полупрозрачным или "стеклянным".

Ключевое отличие мутаций в TFEC от мутаций в других генах заключается в их плейотропности — способности одного гена влиять на множество признаков. Мутация в TYR или OCA2 ломает только путь синтеза меланина. Мутация в TFEC нарушает развитие всей пигментной системы.

В террариумистике и селекции рептилий мутации, затрагивающие факторы транскрипции MiT/TFE семейства, встречаются реже из-за их летальности или высокой степени влияния на жизнеспособность животного. Однако именно они лежат в основе самых чистых линий альбинизма.