OCA2

Ген OCA2 (Oculocutaneous Albinism II), также известный как ген P (Pink-eyed dilution) или P-protein, является одним из фундаментальных генетических локусов, контролирующих пигментацию у рептилий. Мутации в этом гене приводят к развитию одной из самых распространённых форм наследственного альбинизма — OCA2.

Ген OCA2 кодирует мембранный белок, который локализуется на мембранах меланосом. В отличие от гена TYR, продукт которого (тирозиназа) является ферментом-катализатором, белок OCA2 выполняет транспортную и регуляторную функцию.

Основная задача белка OCA2 — регуляция транспорта ионов (в частности, глутатиона) через мембрану меланосомы, что напрямую влияет на её внутренний pH и концентрацию ионов цинка. Оптимальный уровень pH внутри меланосомы критически важен для:

1. Стабилизации тирозиназы: Фермент работает наиболее эффективно только при определённом значении кислотности.
2. Полимеризации меланина: Процесс превращения промежуточных продуктов в конечный полимер эумеланин также требует строгого контроля pH.
3. Структурной целостности меланосом: Белок OCA2 участвует в созревании самих органелл.

Таким образом, если SLC45A2 помогает создавать условия для работы тирозиназы, то OCA2 играет более глобальную роль в управлении средой всей «фабрики» по производству меланина.

Мутации в гене OCA2 нарушают его функцию, что приводит к изменению биохимии меланосом. Это вызывает снижение синтеза тёмного пигмента эумеланина, в то время как синтез светлого пигмента феомеланина страдает в меньшей степени или не затрагивается вовсе.

В результате у рептилий формируются характерные фенотипы:

• Осветление окраса: Животные приобретают бежевый, кремовый, светло-коричневый или сероватый оттенок вместо нормального чёрно-коричневого. Узор часто становится менее контрастным, размытым.
• Цвет глаз: Один из ключевых признаков мутаций OCA2 — это изменение цвета глаз. Радужная оболочка и сетчатка лишаются тёмного пигмента, из-за чего глаза приобретают характерный сине-серый, розоватый или красноватый оттенок. Именно поэтому один из вариантов этого гена называется Pink-eyed dilution.
• Тип наследования: Как правило, мутация OCA2 ведёт себя как рецессивный признак. Рептилия должна унаследовать две копии мутантного аллеля (по одной от каждого родителя), чтобы проявился полный фенотип альбиноса. Гетерозиготы (носители одной копии) обычно выглядят нормально, но могут быть чуть светлее диких особей.

Примеры у разных видов

Маисовые полозы (Pantherophis guttatus): Мутация OCA2 лежит в основе морфы «Blizzard». Эти змеи полностью лишены тёмного пигмента, имеют белую или слегка желтоватую окраску и характерные красные/розоватые глаза.
Королевские питоны (Python regius): Здесь мутация OCA2 известна как «Blue-Eyed Lucy» (BEL). Фенотип очень похож: змея практически белая с голубовато-серыми глазами. Важно отметить, что морфа BEL может быть результатом комбинации нескольких генетических факторов, но классический вариант связан именно с OCA2.
Леопардовые гекконы (Eublepharis macularius): Мутация в гомозиготном состоянии даёт морфу «Murphy's Patternless» или вариации альбиносов с осветлённым окрасом и изменённым цветом глаз.