Основные понятия генетики

Генетические портреты

Давно было замечено, что дети похожи на родителей. Сходство характерно и для растений, и для животных, и для человека тоже. Родственники больше похожи друг на друга, нежели люди, происходящие из других популяций, этнических групп.  

Квинтэссенцией этих наблюдений является создание генетических портретов канадским фотографом Ульриком Коллетом. Смысл его работ заключается в совмещении половин лица разных людей, при этом, если это родственники, то портрет больше похож на единое целое, причём это касается и людей разного пола, и разных возрастов. Чем ближе люди по степени родства, тем более цельное изображение. 

Эти же закономерности наблюдались ещё раньше, когда придворные художники, специализировавшиеся на фамильных портретах, должны были передавать портретное сходство, делая лица узнаваемыми. Например, серия портретов Габсбургской династии, где отображены особенности, передающиеся через поколения: Габсбургская челюсть (доминирующий прогнатизм), толстая нижняя губа, неправильный прикус и т. д.  Все это является демонстрацией такого свойства как наследственность. 

Наследственность и изменчивость 

Наследственность – это способность живых организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Наследственность сохраняет проявление признаков в поколениях в неизменном виде. Благодаря ей все живые существа сохраняют характерные черты вида. 

Проявления признаков могут быть самыми разнообразными. Например: 

1. Картина «Подсолнухи» Ван Гога (1888), на которой подсолнечник изображен с разными типами соцветий.
2. Хохлатка (Cirydalis fabacea) – растение, относящееся к эфемерам (живущее очень непродолжительный промежуток времени, жизненный цикл 2–3 недели), имеет экземпляры с околоцветником фиолетового, светло-голубого, синего, красного или жёлтого цветов, или же околоцветник может быть альбинотическим, с отсутствующим пигментом.
3. Разные сорта моркови окрашены в жёлтый, темно-фиолетовый, оранжевый цвета. Изначально морковь имеет именно темно-фиолетовый цвет, но в процессе одомашнивания и работы селекционеров она приобрела традиционный оранжевый цвет. 

4. Животное тигр имеет разнообразные вариации окраски, которые существуют в разных популяциях и географических регионах: белый, нормальный (чёрнорыжий), золотистый, голубой (мальтийский), стальной, меланист (преобладает чёрный пигмент). При этом они являются представителями одного вида: они имеют одинаковое поведение, воспринимают друг друга как половых партнеров, имеют общее и плодовитое потомство, хотя выглядят неодинаково. 

   Распределение пигмента в коже тигра передаётся по наследству. 

5. Проявления признаков у домашней собаки могут быть самым разнообразным: в размерах, продолжительности жизни, предрасположенности к заболеваниям. Породы разнообразны, но все эти отличия имеют совсем маленькие генетические детерминанты. Представители крупных и мелких пород могут отличаться всего по одному — трем генам. Таких явлений нет практически ни у одного другого вида, в частности у кошек. 

Все эти особенности показывают, что явление изменчивости существуют. 

Помимо фенотипического проявления, такие же явления мы можем наблюдать и в несколько ином ракурсе – морфологическом. Например, явление бисексуальности – существование двух полов: мужского и женского, «+» и «-», альфа и А – отличающихся друг от друга функционально. Для того, чтобы не было ошибок и биологические ресурсы не расходовались впустую, существует половой диморфизм – наличие различных признаков у представителей различных полов. 

Есть еще несколько проявлений данного явления: покровительственная окраска, мимикрия (подражание), демонстративная окраска, сезонность окраски (индивидуальная изменчивость), различия в вынашивании потомства (самки  – у млекопитающих, самцы – у определённых видов жаб), явление обесцвечивания (альбинизм) – потеря пигмента, которое есть у разных позвоночных и беспозвоночных, но имеет общие механизмы проявления, лейцизм – обесцвеченный вариант окраса: окрас есть, но блеклый. Также существует явление гипертрихоза – третичный волосяной покров гиперразвит. Признак, который дает большое разнообразие в проявлении – цвет кожи. По шкале Лушана выделяют 36 типов цвета кожи, от угольно-черного до белого. 

Разные проявления признаков формируют целые комплексы, которые сложились исторически, а именно – расы. Антропологи выделяют 3, 5 или 6 рас. Затем их можно разделить и на более мелкие этнические группы. К основам расам относятся: 

европеоидная, азиатская, африканская, южноамериканская, австралийская.   

Интеллект и восприятие 

Помимо морфологических признаков есть еще поведенческие признаки и признаки, влияющие на поведение в той или иной степени – например, интеллект. Понятие сложное, поэтому были придуманы показатели для измерения проявления интеллектуальной деятельности человека – показатель IQ. 

Показатель IQ был придуман так, чтобы основная доля людей укладывалась в нормальное распределение, популяция людей должна была укладываться в границы от 85 до 115 пунктов. IQ – это показатель невербального интеллекта, т.е. не зависящего от воспитания, окружающей среды, обучения, уровня образования и возраста. 

Проявление интеллекта Джорджа Буша было 85, Уильям Джеймс Сандис имел IQ 250–300 – самый высокий показатель из зафиксированных. Человек, который имеет самый высокий IQ в настоящее время, – это Ким Ун Ён, уровень его IQ равен 210. Такое разнообразие – это отражение генетической изменчивости на уровне интеллектуальной деятельности. 

Помимо интеллектуальной деятельности, есть также восприятие. Одинаковые цвета, т. е. один и тот же признак, могут восприниматься разными людьми по-разному. Различие в восприятии есть результат работы генетических детерминант. 

Все живые организмы могут быть и должны быть разными, что укладывается в такое понятие как генетическая изменчивость – разнообразие представления признаков у одного вида. 

Наследственность и изменчивость – две диалектические противоположности. Если наследственность стремится сохранить проявление признаков в неизменном виде, то изменчивость вносит новые варианты или новые сочетания старых вариантов в рассмотрение со стороны естественного отбора, эволюционного процесса.  

Определение генетики 

Генетика (греч. γενητως – происходящий от кого-то) – наука о закономерностях и механизмах наследственности и изменчивости и способах управления ими. 

            Генетика – очень широкое понятие, лежащее в основе всей биологии. 

Если интеллектуальная деятельность, восприятие, поведение – это проявление признаков, контролируемое генетически, то психология тоже тесным образом связана с генетикой. Также с точки зрения медицины, инфекционные заболевания поражают разных людей по-разному, помимо этого существует разнообразие различных наследственных заболеваний.  Знания генетики необходимы для работы психологов и медиков.              

История генетики 

 История наук зачастую не может определить точную дату создания конкретных наук, например, отделение биологии и физики от натурфилософии, однако для генетики это не так. Генетика начала зарождаться в 1865 году благодаря Грегору Менделю. Грегор Мендель прошел от послушника до настоятеля монастыря в Чешском городе Брно, на тот момент это была Австро-Венгрия. Он учился в Венском университете, но не закончил его, т. к. был отчислен с 4-го курса по причине высокой своей загруженности, но прослушал курсы биологии, математики. Работал учителем, преподавал математику, природоведение. 

 То, что он изучил за это время, позволило ему взглянуть по-новому на многие научные результаты, полученные к тому времени в биологии. Мендель внедрил математику в биологию, применял статистический анализ. Кроме того, Мендель применял только внутривидовые скрещивания. До Менделя люди тоже занимались скрещиванием, но межвидовым, так, например, получали мулов или лошаков. 

В 1865 году Грегор Иоганн Мендель (1822–1884) сделал доклад на заседании общества естествоиспытателей Брна. В 1866 году доклад издан отдельный изданием в виде книги «Опыты над растительными гибридами». 

Мендель анализировал наследование нескольких признаков у гороха. Почему горох? Горох является основным источником белка для жителей монастыря во время поста, а так как он проживал в монастыре, то это было для него естественно. Каждый признак он рассматривал по отдельности, а затем на той же самой выборке, анализировал их вместе, сопоставляя. 

Так в результате его исследований были сформулированы законы Менделя, законы наследования: 

1. Закон чистоты гамет.
2. Закон расщепления в моногибридном скрещивании.
3. Закон независимого наследования. 

В самих трудах Менделя слов «закон», «закономерность» нет этого и в научных статьях, публикуемых в настоящее время. Там, где это встречается – это работы его последователей, толкователей. 

Мендель показал, что всё разнообразие живого и их признаки контролируют гены. 

Разумеется, есть окружающая среда, и доля влияния генов и среды в развитие того и иного признака определяется самим признаком.  

Развитие генетики после Менделя 

1869 г.: Фридрих Мишер открыл нуклеиновые кислоты (ДНК) в белых кровяных клетках. 

1880–1890 гг.: Уолтер Флемминг, Эдуард Страсбурге, Эдуард Ван-Бенеден заметили, что хромосомы по-особенному распределяются во время клеточного деления. 

1900 г.: Эрих фон Чермак-Зейзенегг, Карл Эрих Корренс, Хуго де Фриз независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя. 

После переоткрытия законов Менделя начался золотой век генетики, эра классической генетики. Развитие было очень быстрым, т. к. область была новая, были новые выводы, новые парадигмы, кроме того, пришло много ученых из других областей это и ботаники, и зоологи, физики, химики. 

1905 г.: Уильям Бэтсон ввел термин «Генетика». 

1908 г.: Открыт закон Харди-Вайнберга, закон, описывающий изменение частот генов в популяциях. 

1910 г.: Томас Хант Могрган доказал, что гены располагаются в хромосомах. 

1913 г.: Алфред Стертевант сделал первую карту хромосом у дрозофил. Показал, что генетическая карта хромосомы линейна. 

1925 г.: Г. А. Хадсон и Г. С. Филиппов. Обнаружение мутаций под действием рентгеновских лучей у грибов семейства Mucoraceae 

1927 г.: Герман Меллер обнаружил, что Мутагенный эффект Х-лучей зависит от дозы. 

1931 г.: Харриет Клейтон и Барбара Макклинток показали, что Генетическая рекомбинация - следствие физического обмена участками хромосом. 

1910–1930 гг.: Школа Томаса Ханта Моргана сформулировала хромосомную теорию наследственности. Кроссинговер-причина генетической рекомбинации. 

Сформулировать хромосомную теорию наследственности можно в одном предложении следующим образом: признаки организма определяются генами, расположенными в хромосомах в линейном порядке. 

Изменения в генах называются мутациями. Они делают уникальным набор генов для каждого организма. Такой набор генов называется генотип. Генотип несёт в себе информацию обо всей совокупности признаков данного организма.